Dysfonction congénitale du cortex surrénalien: diagnostic et traitement

Santé

Le dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien estune grande variété de maladies héréditaires qui surviennent à la suite de défauts dans les composés de transit protéique. Dans cet article, nous parlerons de ces maladies, ainsi que des méthodes de diagnostic et de traitement.

Quelques mots sur la maladie elle-même

Les glandes surrénales sécrètent une variété spécialehormones qui prennent une part active dans les processus de développement et de croissance de l'organisme entier. En d'autres termes, le dysfonctionnement congénital du cortex surrénal est appelé syndrome adrénogénital ou hyperplasie du cortex surrénalien.

dysfonction congénitale du cortex surrénalien

Ainsi, l'apparition de pathologies de la glande surrénaleCe groupe est habituellement associé à une diminution de la production de cortisol. Et ceci, à son tour, est la cause de la sécrétion accrue de l'hormone adrénocorticotrope. Ainsi, les patients développent un épaississement important du cortex surrénalien.

Le problème de la maladie dans le monde moderne

Le dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien estune maladie transmise par héritage. Dans ce cas, cette pathologie est observée avec la même fréquence que chez les individus du sexe féminin et chez le mâle. Il y a plusieurs variétés cliniques de chaque maladie, et presque chacune d'elles est incompatible avec la vie. C'est pourquoi les bébés atteints de cette maladie meurent très souvent à la naissance.

Comme indiqué par les statistiques médicales, congénitaledysfonction du cortex surrénal se produit le plus souvent à la suite de la détection des défauts de la vingt et unième hydroxylase. La prévalence de cette maladie dépend également de la race. Par exemple, si vous prenez des représentants de la race blanche, alors cette affection sera vu chez un bébé sur 14 mille. Tandis que les Esquimaux auront tous les deux cent quatre-vingts bébés malades.

Heureusement, à ce jour, le problème de la lutte contreCes maux sont complètement résolus, cependant seulement dans les pays les plus développés du monde. Si cette pathologie est découverte dès la petite enfance, les agents de santé mènent des études spéciales qui aident à identifier la maladie congénitale le plus tôt possible. Ainsi, il est possible de commencer un traitement hormonal correctement sélectionné avant même l'apparition des premiers symptômes de l'insuffisance surrénalienne.

Facteurs qui augmentent le risque

Le dysfonctionnement congénital le plus fréquent du cortexla glande surrénale apparaît si la maladie a été détectée chez au moins un des parents, ou si les parents sont les porteurs directs du gène responsable du transit des protéines nécessaires à la production d'hormones du cortex surrénalien. Si un tel gène a été trouvé chez les deux parents, alors il y a une probabilité de vingt-cinq pour cent que le bébé sera diagnostiqué avec cette pathologie.

Ce qui conduit au développement du dysfonctionnement

Il est très important de comprendre comment passe exactementMécanisme d'hyperplasie surrénale. Il convient de noter qu'en raison des protéines de transport inappropriées diminuera la quantité de cortisol et aldostérone surrénale. Cela provoque une augmentation de la production de l'hormone corticotrope par l'hypophyse. Cette hormone est responsable de la régulation du fonctionnement des glandes surrénales elles-mêmes.

forme salivaire du dysfonctionnement du cortex surrénal congénital

Si les hormones adrénocorticotrope sont produitesen trop grande quantité, cela conduit à un phénomène tel que l'hyperplasie. En outre, il y aura une augmentation de l'excrétion des hormones mâles. Une forte concentration d'androgènes conduit à des déformations des organes génitaux, ainsi qu'à une croissance excessive des cheveux sur le visage et dans tout le corps.

Formes de la maladie

Dans la pratique médicale, il existe trois formes de cette maladie:

  1. Simple ou viril. Cette forme se produit habituellement avec un léger déficit de la protéine de la vingt et unième hydroxylase.
  2. La forme de réparation du dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien est caractérisée par une déficience plus profonde de cette enzyme.
  3. La variété hypertonique provient d'une pénurie significative de l'enzyme 11b-hydrolactase.

Les symptômes de la maladie

La première forme est généralement accompagnée de la présence de telsdes symptômes tels qu'un clitoris ressemblant à un pénis, de grandes lèvres du scrotum ou des sinus urogénitaux chez les filles. Chez les individus des mâles et des femelles, on observe un développement très rapide non seulement du plan physique, mais aussi du développement sexuel. De plus, les garçons ont un développement de type hétérosexuel et les filles ont un développement hétérosexuel.

Solversion de la dysfonction de l'écorce congénitaleLa glande surrénale est généralement observée chez les enfants. En plus des symptômes ci-dessus, les premiers troubles graves du cortex surrénal sont également ajoutés. Dans le même temps, l'appétit, le métabolisme électrolytique s'aggrave de manière significative, et le poids corporel n'augmente pas. En outre, très souvent hypotension se développe et la déshydratation de l'organisme se produit. Si les signes ne pouvaient être reconnus aux premiers stades de la maladie, il y a un risque énorme de mort en présence des phénomènes d'effondrement. Si le bon traitement a été choisi dès le début, alors avec l'âge de tels phénomènes peuvent être complètement éliminés.

dysfonctionnement congénital du cortex surrénal chez les enfants

Dysfonction du cortex surrénal congénital chez la femmeconduit à un changement dans la structure des organes génitaux externes. Dans le même temps, le grand nombre d'hormones mâles sécrétées par les androgènes n'affecte pas la différenciation des organes génitaux féminins internes. Habituellement, le développement des ovaires et de l'utérus est absolument normal. Les organes génitaux externes sont de forme irrégulière au moment de la naissance de la fille. Dans la pratique médicale, il y avait beaucoup de cas où à la naissance d'une fille on lui a assigné un genre masculin.

En raison des effets négatifs des androgènesles patients commencent à grandir très rapidement dès la naissance. Très tôt, ils ont des caractéristiques sexuelles secondaires. En outre, tous les patients ont une croissance faible et un physique plutôt disproportionné. Le bassin reste très étroit et les épaules sont excessivement larges. Dans ce cas, les mâles ne commencent pas à faire pousser des glandes mammaires, et les menstruations n'apparaissent pas. En même temps, les organes génitaux externes muent, la racine des cheveux apparaît sur tout le corps et la voix devient de plus en plus faible.

Les patients masculins se développent selonavec le type isosexuel. Même dans l'enfance, vous pouvez remarquer une hypertrophie de l'organe génital, et les testicules ont généralement une petite taille. À l'adolescence, les patients développent souvent des formations tumorales sur les testicules. Très souvent, les hommes atteints de cette pathologie souffrent d'infertilité.

forme non classique de la dysfonction du cortex surrénal congénital

Forme hypertensive de la maladieest également caractérisée par tous les symptômes ci-dessus, mais aussi accompagnée d'hypertension artérielle. Lors des examens spéciaux, les médecins remarquent de tels indicateurs: la présence de protéines dans l'urine, les limites du cœur s'élargissent et les vaisseaux du fond sont changés.

Forme non classique de la maladie

Forme non classique de la dysfonction corticale congénitaleLa glande surrénale est considérée comme la forme la plus simple et la plus facile de l'évolution de la maladie. Dans ce cas, la 21-hydroxylase est produite dans un volume légèrement inférieur à la normale. Dans ce cas, les organes génitaux des hommes et des femmes se développent normalement correctement et les premiers signes de maladie ne peuvent être observés qu'après la période de l'adolescence. Le plus souvent, la forme non classique de la dysfonction congénitale du cortex surrénalien est observée chez les femmes qui sont troublées par de tels problèmes:

  • violations permanentes dans le cycle de la menstruation;
  • forme moyenne ou sévère de l'acné;
  • tu ne peux pas tomber enceinte;
  • certaines zones du corps acquièrent une racine capillaire masculine.

Le plus souvent, les écarts sont mineurs, doncaucun effet sur la fonction de procréation n'est fourni. Les femmes découvrent en essayant de tomber enceinte avec la présence de la maladie "dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien." La forme non classique, qui n'est traitée que chez les femmes, ne provoque généralement pas de graves troubles chez les mâles. Par conséquent, le traitement n'est pas conseillé.

Diagnostic de la maladie

Il est très important de déterminer dans l'enfanceune telle maladie comme un dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien. Le diagnostic vous permet de déterminer la forme de la maladie et aide à comprendre le traitement ultérieur.

dysfonction congénitale du cortex surrénalien est héréditaire par type

Pour tous les bébés nés avec des anomalies manifestesla structure des organes génitaux externes, les médecins effectuent un diagnostic spécial, ce qui vous permet de déterminer la chromatine sexuelle, ainsi que de déterminer le caryotype. Le plus souvent, dans la forme congénitale de cette pathologie chez les petits patients, il y a une quantité excessive d'hormone mâle dans le sang. Pour déterminer son niveau, un test de dépistage doit être effectué. Habituellement, un tel test montre que la concentration de cette hormone dans le sang est dépassée plusieurs fois.

Comme on le sait, le dysfonctionnement congénital du cortexles glandes surrénales chez les enfants s'accompagnent d'une croissance très rapide du tissu osseux. Afin d'étudier sa structure et sa structure, les médecins utilisent la méthode du diagnostic instrumental. Dans ce cas, une radiographie est faite, et l'âge osseux du patient peut déjà être déterminée à partir des images. S'il y a des pathologies, alors généralement l'état de tous les articulations et des os selon l'âge est beaucoup plus rapide que l'âge du patient.

Si à la naissance, les filles ont vu des signes d'hermaphrodisme, les médecins procèdent à l'échographie des organes génitaux féminins. Dans ce cas, leur structure ne diffère généralement pas de la norme.

Aussi dans la première année de la vie du bébé, les médecins conduisentdiagnostic différentiel. Cela vous permet de déterminer si l'hermaphrodisme est faux ou vrai. Dans ce cas, la méthode de diagnostic est le caryotypage. Et, bien sûr, il est nécessaire de déterminer le niveau de l'hormone mâle androgène.

dysfonction corticosurrénale congénitale chez les femmes

En plus des méthodes énumérées ci-dessus, les données anamnestiques sont également analysées. Le critère principal et le plus important peut être appelé le niveau de 17-hydroxyprogestérone.

Dysfonction congénitale du cortex surrénal chez les enfantspeut être détecté dès le quatrième ou cinquième jour après la naissance par une procédure telle que le dépistage néonatal. Cette analyse implique de tester la 17-hydroxyprogestérone dans le sang prélevé au talon. Réaliser une telle analyse aidera à connaître la présence de la pathologie dans les premiers jours de la vie. Cela aidera à commencer le traitement en temps opportun.

Méthodes de traitement

Dysfonction congénitale du cortex surrénalien,les symptômes décrits ci-dessus, dus à une nature innée, doivent être traités avec une thérapie de remplacement constante avec un médicament tel que la prednisolone, ainsi qu'avec toutes sortes de ses analogues. L'apport constant de glucocorticoïdes dans le corps a l'effet le plus positif sur lui. D'une part, ces substances peuvent éliminer l'insuffisance surrénalienne d'origine innée. D'autre part, les médicaments contenant des hormones peuvent supprimer la sécrétion excessive de l'hormone adrénocorticotrope. En outre, le mécanisme de rétroaction commence à être régulé, ce qui signifie que le niveau d'hydrogénation diminue autant que possible.

Si la maladie est sous forme de sel, alorsil y a aussi une carence en minéralocorticoïdes, puis des solutions salines et l'acétate de désoxycorticostérone sont également ajoutés au traitement. En outre, toutes les filles ont également besoin d'une intervention chirurgicale, ce qui peut supprimer le clitoris hypertrophique.

Méthode de traitement conservateur

Dysfonction du cortex surrénal congénital, traitementqui peut vraiment faire face à cette pathologie, vous devez commencer dès l'enfance. Faites-le immédiatement après que la maladie a été identifiée.

Le plus souvent dans le but de la thérapie de substitution, les médecinsconseiller d'utiliser exactement le médicament "Prednisolone". Il a toutes les propriétés nécessaires pour le traitement de cette maladie, et avec le bon dosage n'aura pas un effet négatif sur le corps humain.

dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien et grossesse

Le processus de traitement lui-même doit commencer partest de diagnostic. Dans ce cas, les médecins prescrivent ce médicament pendant une semaine pour 15-20 mg par jour, ou deux à quatre milligrammes de "Dexamethasone", qui devrait être pris dans les deux à trois jours. Si ce test a montré de bons résultats, alors vous pouvez commencer un traitement permanent avec Prednisolone. Le plus souvent, la posologie quotidienne est d'environ 10-15 mg par jour. Cependant, chaque cas est absolument individuel, donc l'article ne contient que des recommandations générales. Cela dépend de l'âge de l'enfant, ainsi que du niveau d'hormones dans le sang et du degré de virilisation.

Avec le temps, la dose diminue progressivement.Ceci est fait à 2-2,5 mg par semaine. La dose finale peut être déterminée qu'après un ou deux mois après le début du traitement. Selon les experts, la dose quotidienne pour les enfants de moins d'un an doit être choisi seulement individuellement, en fonction des données cliniques sur plus de paramètres hormonaux. En effet, choisir la dose optimale pour un bébé est assez difficile. Il est nécessaire d'effectuer des essais en cours, afin d'éviter le risque de surdosage. L'allocation journalière minimale est seulement de 2,5 mg, tandis que le maximum est de 15 mg.

Veuillez noter que vous devez prendre ces médicamentsconstamment. Il est préférable de le faire le matin et l'après-midi, après avoir mangé. Si vous avez besoin de changer le médicament, vous devez prendre en compte son activité physiologique.

Dans certains cas, pour traiter celaLa cortisone est utilisée. Cependant, il est capable d'avoir un effet plus faible et à plus court terme sur la suppression de la production d'hormones adrénocorticotrope. Ce médicament est plus faible que Prednisolone plus de cinq fois, il nécessite donc un dosage assez élevé. Les nourrissons de tels médicaments sont le plus souvent administrés par voie intramusculaire le matin.

Un des glucocorticoïdes les plus efficacesLa dexaméthasone est considérée. Il est capable de supprimer la production d'hormones adrénocorticotrope dix fois plus efficacement que Prednisolone. Mais il vaut la peine de considérer qu'il n'a presque aucun effet sur le métabolisme du sel, et favorise très souvent le surdosage. La norme quotidienne de cette substance est généralement de 0,25-0,5 mg.

Tous les médicaments ci-dessus fournirontsur le corps, un effet négatif seulement dans le cas de sélectionner le mauvais dosage. Cela suggère que la prise du médicament dans plus que le corps exige aura un effet dévastateur sur elle. En cas d'utilisation excessive de l'un de ces médicaments, le patient ressentira une hyperémie et un arrondi du visage, une augmentation de l'appétit et parfois même un arrêt de la croissance et du développement. Cependant, tous les effets d'un surdosage disparaissent très rapidement s'il est légèrement réduit, ou vont à un médicament plus faible.

Méthode de traitement chirurgical

Habituellement, la dysfonction congénitale du cortex surrénalien est héritée par le type autosomique récessif. Peu importe la forme de cette maladie.

L'une des étapes du traitement appropriéles filles est une chirurgie plastique. Le plus souvent, une intervention chirurgicale est réalisée pour former la forme correcte des petites lèvres, réséquer le clitoris et disséquer le sinus urogénital. La réalisation d'une telle opération est obligatoire, car elle permet de rétablir toutes les fonctions physiologiques correctes du corps de la fille et a également une signification socio-psychologique. Ainsi, le gamin ne ressent pas son infériorité, il peut donc être confié à un jardin d'enfants ou à une section sportive. Cependant, s'il vous plaît noter que l'opération doit être effectuée au moins un an après le début du traitement avec des médicaments hormonaux.

Il est très important d'étudier tous les aspects de la maladie, tels que le dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien. CIM 10 est une classification internationale des maladies dans lesquelles cette affection a le code E.25.0

Dysfonction du cortex surrénal congénital et grossesse

Si le patient a une forme post-pubertairecette maladie, puis il y a une forte probabilité de développement du fœtus, des fausses couches, des fausses couches et des avortements médicaux. Très souvent, les femmes enceintes se plaignent d'une vitalité médiocre et d'une perte absolue d'appétit. L'équilibre électrolytique n'est pas exclu. Habituellement, avec la vingt-huitième semaine de grossesse, l'état du patient est significativement amélioré. Assurez-vous de noter que même lorsque vous portez un bébé, vous ne devez pas permettre l'arrêt de la prise de médicaments hormonaux. Faites ceci pour la vie.

Les genres et la période après eux est un très grandle stress pour l'ensemble du corps et pour le cortex surrénal inclusif. Par conséquent, avec la maladie "dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien", l'analyse de l'état de santé devra être transmise en permanence. Une femme devrait surveiller les niveaux d'hormones.

Projections pour le futur

Forme virale du dysfonctionnement de l'écorce congénitaleLes glandes surrénales, ainsi que toute autre forme peuvent donner de bonnes prédictions seulement sous condition du début du traitement opportun et correct. Bien sûr, il est très important d'établir un diagnostic absolument correct.

Souvent, avec le début du traitement en temps opportun, vous pouvezprévenir les violations dans la structure des organes sexuels féminins externes. Il est très important de choisir le bon dosage. Si cela n'est pas fait correctement, la croissance de l'organisme s'arrêtera et la masculinisation de la figure se produira chez les femmes.

Le dysfonctionnement du cortex surrénal congénital n'est pas une forme non classique de la maladie, mais si vous ignorez le processus de traitement, une femme risque de devenir sans enfant.

Cependant, avec un traitement approprié, même les femmes,souffrant d'une forme de sel perdant le sel, sont susceptibles de devenir enceintes. La principale chose - ne pas courir vous-même, constamment prendre des médicaments prescrits, et mener un bon style de vie. Et alors vous n'aurez peur d'aucune maladie. Sois en bonne santé.

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